Stiff person syndrome (SPS) คืออะไร ?

โรคคนแข็ง หรือ Stiff-person syndrome (SPS) เป็นโรคที่เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่หาได้ยาก โดยเฉพาะที่สมองและกระดูกสันหลัง มีผลต่อกล้ามเนื้อหดเกร็งส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัว อาการปวดเรื้อรัง การเคลื่อนไหวบกพร่อง ส่วนใหญ่มักพบในคนวัยกลางคน เกิดขึ้นได้ 1 ในล้าน

อาการที่เกิดอาจรวมถึงกล้ามเนื้อแข็งขึ้นตามลำตัวแขนขารวมถึงความไวต่อเสียง การสัมผัส และความทุกข์ทางอารมณ์ที่มากขึ้น ซึ่งอาจทำให้กล้ามเนื้อกระตุกได้เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่มีอาการ SPS อาจมีอาการผิดปกติ มักมีท่าทางค่อม บางคนอาจพิการเกินกว่าจะเดินหรือเคลื่อนไหวได้ หลายคนล้มบ่อยเพราะไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองตามปกติในการจับตัวเอง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การบาดเจ็บสาหัสได้ ผู้ที่เป็นโรค SPS อาจกลัวที่จะออกจากบ้านเพราะเสียงข้างถนน เช่น เสียงแตรรถ อาจทำให้ชักกระตุกและหกล้มได้ ผู้ป่วยที่มีอาการหนักจะไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ เมื่ออาการหนักขึ้นก็จะค่อย ๆ มีขีดจำกัดการเคลื่อนไหวของร่างกายให้ลดน้อยลงเรื่อย ๆ จนในที่สุดก็ไม่สามารถเดินหรือพูดได้ ทำให้ผู้ป่วยมีสภาพกลายเป็นรูปปั้นที่ยังมีชีวิตอยู่

SPS ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชายถึงสองเท่า มักเกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองอื่นๆ เช่น เบาหวาน ต่อมไทรอยด์อักเสบ โรคด่างขาว และโรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย นักวิทยาศาสตร์ยังไม่เข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของ SPS แต่การวิจัยระบุว่าเป็นผลจากการตอบสนองของภูมิต้านทานผิดปกติในสมองและไขสันหลัง

เซลีน ดิออน นักร้องระดับโลกป่วย โรคคนแข็ง ประกาศ ยกเลิกทัวร์ยุโรป

หลักฐานการวินิจฉัย

Stiff-person syndrome (SPS) มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคพาร์กินสัน โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคไฟโบรมัยอัลเจีย โรคทางจิต หรือความวิตกกังวลและความหวาดกลัว การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถทำได้ด้วยการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับแอนติบอดีของกรดกลูตามิกดีคาร์บอกซิเลส (GAD) คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะ SPS มีระดับแอนติบอดี GAD สูง (สูงกว่า) ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย SPS มีแอนติบอดี GAD เทียบกับประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั่วไป การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ใช้วัดการมีอยู่และปริมาณของแอนติบอดีในเลือด ระดับ GAD ที่สูงขึ้น ซึ่งสูงกว่าระดับปกติถึง 10 เท่า ยังพบได้ในโรคเบาหวาน แต่ใน SPS ระดับไทเทอร์จะสูงมาก (อย่างน้อย 10 เท่าเหนือช่วงที่พบในเบาหวาน) หรือมีอยู่ในน้ำไขสันหลัง

เงื่อนไขที่มีความเสี่ยงกระตุ้น SPS

ไทรอยด์อักเสบ
โรคด่างขาว
โรคไขข้ออักเสบ
โรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย
โรคเบาหวานประเภท 1 และ 2

เฮเลน สตีเฟนส์ วัย 53 ปี จาก Wednesbury ใน Black Countryป่วยด้วยโรค Stiff Person Syndrome (SPS) // ขอบคุณภาพ MADLEN DAVIES FOR MAILONLINE

สัญญาณและอาการ

แขนขาท่อนล่าง: รูปแบบการเดินช้าและกว้างผิดปกติ เพื่อรักษาสมดุล
กล้ามเนื้อใบหน้า: ลักษณะของหน้ากากที่ไร้อารมณ์ (อาการนี้หายากใน SPS)
กล้ามเนื้อทรวงอก: หน้าอกขยายตัวจำกัด ทำให้หายใจลำบาก

นอกจากมีอาการตึงแล้ว SPS ยังสร้างอาการกระตุกของกล้ามเนื้อที่เจ็บปวดและพิการเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าบางอย่าง เช่น ความทุกข์ทางจิตใจ การสะดุ้งจากการสัมผัสหรือเสียง และการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั้งแบบแอคทีฟหรือแบบพาสซีฟ อาการกระตุกเหล่านี้อาจเกิดขึ้นเพียงช่วงสั้นๆ หรืออาจมีอาการคล้ายบาดทะยักความไวต่อสิ่งเร้าที่เพิ่มขึ้นมักทำให้เกิดความกลัวในการเดินหรือออกจากบ้าน เนื่องจากสิ่งเร้าทั่วไป (เช่น เสียงแตรรถ) สามารถทำให้กล้ามเนื้อกระตุกซึ่งทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการทรงตัว ทำให้ประชากรกลุ่มนี้มีแนวโน้มที่จะหกล้มอาการปวดเป็นอาการเรื้อรังของโรค SPS แต่อาจลุกลามอย่างรวดเร็วเมื่อกล้ามเนื้อกระตุกเนื่องจากอาการกระตุกผู้ป่วยอาจมีความกลัวมากขึ้นต้องการความช่วยเหลือและสูญเสียความสามารถในการทำงานซึ่งนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าวิตกกังวล

การวิจัยทางกายภาพบำบัด

กรณีศึกษาที่โดดเด่นอีกกรณีหนึ่งซึ่งตีพิมพ์เกี่ยวกับ SPS และการบำบัดทางกายภาพคือโดย Kristen Potter ในปี 2549 เธอพบว่าการฟื้นฟูผู้ป่วยใน 2 ครั้งต่อวันเป็นเวลา 30 นาที และ 1 ครั้ง 30 นาทีในช่วงสุดสัปดาห์โดยเน้นที่การออกกำลังกาย (การยืดกล้ามเนื้อและการผ่อนคลาย) และ การฝึกขึ้นใหม่ตามหน้าที่ (การเคลื่อนย้าย การขึ้นบันได นั่งเพื่อยืน เป็นต้น) ช่วยให้ช่วงของการเคลื่อนไหว ท่าทาง และการเดินดีขึ้นในผู้ป่วยชายที่เป็นโรค SPS แม้ว่าเขาจะยังมีอาการกระตุก ปวด และตึงอยู่ก็ตาม

อีกกรณีศึกษาของ Christopher Hegyi พบว่าการรักษาทางกายภาพบำบัดรวมถึง: อัลตราซาวนด์ การเคลื่อนของเนื้อเยื่ออ่อน การยืดกล้ามเนื้อแบบพาสซีฟ การศึกษา และการออกกำลังกายมีประโยชน์มากที่สุดสำหรับสตรีอายุ 24 ปีที่เป็นโรค SPS ในช่วง 15 สัปดาห์ (การรักษาหนึ่งครั้งต่อสัปดาห์) อาการกระตุกและตึงของผู้หญิงลดลงอย่างมาก เมื่อใกล้สิ้นสุดการรักษา เธอสามารถเคลื่อนไหวและยืดหยุ่นได้เต็มรูปแบบ อย่างไรก็ตาม ความสำเร็จเหล่านี้จะเห็นได้เฉพาะในท่านั่งหรือนอนราบเท่านั้น เนื่องจากอาการของเธอแย่ลงเมื่อยืน พวกเขาออกเครื่องช่วยพยุงข้อเท้า (AFO) ซึ่งช่วยปรับปรุงการเดินของเธออย่างมากโดยให้เท้าของเธอวางราบไปกับพื้น

แนวทางการรักษา อาการหลายอย่างดีขึ้นจากยาไดอะซีแพมชนิดรับประทาน (ยาคลายความวิตกกังวลและยาคลายกล้ามเนื้อ) หรือยาที่ช่วยบรรเทาอาการกระตุกของกล้ามเนื้อ เช่น บาโคลเฟนหรือกาบาเพนติน การศึกษาที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) แสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วยการให้อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ (IVIG) มีประสิทธิภาพในการลดความเมื่อยล้า ความไวต่อเสียง การสัมผัส และความเครียด รวมถึงปรับปรุงการเดินและการทรงตัวสำหรับผู้ที่เป็นโรค SPS IVIG ประกอบด้วยอิมมูโนโกลบูลิน (แอนติบอดีตามธรรมชาติที่ผลิตโดยระบบภูมิคุ้มกัน) ซึ่งได้มาจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพแข็งแรงหลายพันคน

ขอบคุณข้อมูล National Institutes of Health (NIH) , autoimmune.org

คลิปอีจันแนะนำ

คิดถึงเสมอ แม้พ่อไม่อยู่แล้ว

การเคลื่อนไหวบกพร่อง

โรคคนแข็ง โรคประหลาดรู้ไว้ไม่เสี่ยงโอกาสเป็น 1 ในล้าน